I cambiamenti nella produzione di ormoni da parte delle ghiandole surrenali provocano una serie di effetti sulla salute. Con la loro attività eccessiva, la pubertà avviene più velocemente. Se i disturbi colpiscono il midollo delle ghiandole, la persona sviluppa ipertensione arteriosa. La ridotta funzione surrenale può portare allo sviluppo della malattia di Addison o, come viene anche chiamata, della malattia del bronzo. È caratterizzata da: pigmentazione della pelle, stanchezza, diminuzione della pressione sanguigna, bassi livelli di zucchero. Con la malattia del bronzo, la resistenza del corpo diminuisce. La disfunzione del sistema endocrino può manifestarsi anche in cambiamenti nell'attività delle gonadi. La produzione di ormoni aumenta, principalmente a causa dello sviluppo di tumori maligni. Quando le funzioni delle gonadi diminuiscono, viene diagnosticata una malattia come l'eunucoidismo. Questa malattia si manifesta con una crescita eccessiva degli arti con un loro allungamento anomalo, la comparsa di una tendenza all'obesità, il sottosviluppo degli organi genitali e l'assenza di alcuni caratteri sessuali secondari.
430 Capitolo 13 Malattie neuroendocrine
ormone della crescita e IGF-1, livello dell'ormone della crescita sullo sfondo di OGTT
più di 2 ng/ml, segni MRI o TC di adenoma ipofisario.
I neonati affetti da sindrome di Sotos (gigantismo cerebrale) sono caratterizzati da aumento del peso corporeo e della lunghezza, fronte convessa, dolicocefalia, macrocefalia, palato gotico alto, ipertelorismo con disposizione antimongoloide delle rime palpebrali e prognazia. Questi bambini sperimentano ritardo mentale e coordinazione motoria compromessa. Pelle e
i tessuti molli sono alquanto ispessiti. Con l’età, la crescita del corpo aumenta
si verifica, ma la pubertà di solito avviene prima, a seguito della quale le epifisi delle ossa tubolari si chiudono. Questo è il motivo per cui la maggior parte dei pazienti soffre della sindrome di Co
I Tosa in età adulta hanno una crescita normale.
Il quadro clinico della sindrome di Beckwith-Wiedemann è ben riflesso da un altro nome accettato per la sindrome - sindrome EMG (onfalocele, macroglossia, gigantismo - dall'inglese. Esonfalo, Macroglossia, Gigantismo). Infatti, un neonato con sindrome di Beckwith-Wiedemann presenta grandi dimensioni, onfalocele, macroglossia, iperplasia dello strato midollare dei reni, iperplasticità
gap delle cellule delle isole pancreatiche, che spesso ne diventa la causa
sviluppo di ipoglicemia.
L'aspetto tipico dei pazienti con sindrome di Marfan o sindromi Marfan-simili (omocistinuria, sindrome MEN 2b,
aracnodattilia contrattuale congenita), principalmente
a causa di una diminuzione del segmento superiore del corpo (altezza di seduta) rispetto a quello inferiore, superamento dell'apertura delle braccia rispetto alla lunghezza del corpo e aracnodattilia.
Per il quadro clinico della sindrome MEN 2b, vedere la sezione “Sindrome
"drome di neoplasia endocrina multipla di tipo 2."
Per il quadro clinico della sindrome di Klinefelter, cfr
"Sindrome della pubertà ritardata".
Inoltre, una crescita elevata è associata ad un aumento del rischio di sviluppo
sviluppo di alcune malattie e disturbi: scoliosi idiopatica e altri disturbi posturali, varicocele, pneumotorace spontaneo, depressione, osteoporosi, ecc.
Eziologia
Altezza costituzionale.
Malattie endocrine.
GDM o diabete scompensato nella madre durante la gravidanza.
Somatotropinoma dell'ipofisi (gigantismo ipofisario) e altre cause di ipersecrezione dell'ormone della crescita.
Sindrome PPS.
Sindrome da tireotossicosi.
Esogeno-costituzionale obesità.
Sindrome dell'ipogonadismo.
Sindromi ereditarie compreso il somatotropinoma
ghiandola pituitaria
Sindrome MEN 1 (sindrome di Wermer).
Sindrome di McCune-Albright.
Sindrome di Carney.
Acromegalia familiare.
Sindromi ereditarie caratterizzate da alta statura.
Sindrome di Sotos (gigantismo cerebrale).
Sindrome di Weaver-Smith.
Sindrome di Beckwith-Wiedemann.
Sindrome di Simpson-Golabi-Bemel.
Sindrome di Marfan.
Sindrome UOMINI 2b.
Omocistinuria.
Aracnodattilia contrattuale congenita (sindrome di Beals).
Sindrome dell'X fragile (sindrome di Martin-Bell).
Sindromi da resistenza all'ACTH.
Carenza familiare di glucocorticoidi 1° tipo.
Sindrome "3A" (sindrome di Allgrove).
Sindromi da resistenza agli androgeni/estrogeni e deficit di aromatasi (sindrome di femminilizzazione testicolare, ecc.).
Lipodistrofia generalizzata congenita (lipoatro-
diabete fisico, sindrome di Seip-Lawrence, sindrome di Berardinelli-Seip).
Neurofibromatosi di tipo I (malattia di Recklinghausen).
La sindrome di Klinefelter.
Sindrome XYY (sindrome della squadra di basket carceraria)
Diagnostica
Se un neonato ha una lunghezza corporea eccessiva, il primo passo dovrebbe essere
Il primo passo è cercare il diabete nella madre. Se la madre non ha il diabete
è necessario escludere innanzitutto le malattie congenite
comprese le sindromi di Sotos e Beckwith-Wiedemann.
Algoritmo diagnostico
Nell'infanzia, l'alta statura viene diagnosticata secondo l'algoritmo presentato in Fig. 13-1.
Assicurati di scoprire: l'altezza dei genitori e dei fratelli; altezza e peso alla nascita; tasso di crescita nel corso della vita.
Esame fisico
Durante l'esame obiettivo viene effettuato quanto segue:
misurazione dell'altezza, del tasso di crescita, del peso corporeo;
valutazione della presenza di stigmate di disembriogenesi (caratteristiche congenite zona maxillo-facciale, orecchie, ecc.);
sviluppo intellettuale;
432 Capitolo 13 Malattie neuroendocrine
Riso. 13-1. Algoritmo diagnostico.
sviluppo sessuale;
il rapporto tra la lunghezza della parte superiore del corpo e quella di quella inferiore;
rapporto tra l'apertura delle braccia e la lunghezza del corpo.
Studi di laboratorio e strumentali
Includere:
determinazione del cariotipo;
esame del sangue ormonale(IGF-1, TSH);
valutazione dell'età ossea;
calcolo della crescita finale stimata;
test delle urine per l'omocisteina;
genetica molecolare ricerca.
Nella tabella 13-6 indica i principi fondamentali della diagnosi
principali malattie che causano l'alta statura.
Tabella 13-6. Principi per la diagnosi delle principali malattie che causano l'alta statura
Ricerca, |
||
Malattia |
permettendo |
Risultato |
confermare la diagnosi |
||
Somatotropinoma |
Livelli dell'ormone della crescita |
Livelli dell'ormone della crescita sullo sfondo |
ghiandola pituitaria |
sullo sfondo di OGTT, MRI/CT |
OGTT >2 ng/ml, RM o TC- |
ghiandola pituitaria |
segni di adenoma ipofisario |
|
Determinazione del cariotipo |
Identificazione di ulteriori |
|
Klinefelter |
Cromosomi X negli uomini |
|
Sindrome XYY |
Determinazione del cariotipo |
Identificazione di ulteriori |
Cromosomi Y negli uomini |
||
Omocistinuria |
Test delle urine per l'omocisteina |
Sali di livello |
omocisteina nelle urine |
La diagnosi di altre malattie che causano l'alta statura si basa sul quadro clinico caratteristico e sui risultati degli studi di genetica molecolare.
Trattamento dell'alta statura costituzionale
La terapia è considerata appropriata se la finestra prevista
crescita finale superiore a tre deviazioni standard (per gli individui
La razza caucasica è superiore a 195 cm per i ragazzi e 180 cm per le ragazze). Le indicazioni per prescrivere la farmacoterapia sono:
scoliosi idiopatica e problemi psicosociali associati ad una crescita elevata.
Per trattare l’alta statura, è possibile rallentare la crescita prepuberale.
crescita in modo che la pubertà tempestiva inizi ad un'altezza inferiore, o riduca la crescita pre-puberale, accelerando l'inizio
pubertà.
La terapia con ormoni sessuali ha lo scopo di accelerare l'inizio della pubertà. Se il trattamento viene iniziato precocemente, aumenta la probabilità di una riduzione dell’altezza finale. Il momento più appropriato per prescrivere la terapia è la prepubertà
434 Capitolo 13 Malattie neuroendocrine
periodo (età ossea per ragazze - 10, per ragazzi - 12,5 anni).
La terapia dopo l'inizio della pubertà non è più altrettanto efficace.
tivna. La somministrazione di ormoni sessuali ad età ossee superiori a 14 anni può portare ad un aumento dell'altezza finale.
Il trattamento dell’alta statura costituzionale con analoghi della somatostatina e antagonisti dei recettori dell’ormone della crescita non è ancora utilizzato nella pratica clinica diffusa.
Trattamento delle ragazze
Vengono prescritte ragazze con altezza costituzionale
etinilestradiolo per via orale 0,15-0,3 mg 1 volta al giorno. Se necessario, la dose di etinilestradiolo può essere aumentata a 0,5 mg/die se il paziente tollera bene il farmaco. Applicazione di con-
Anche gli estrogeni jugati (7,5-10 mg/die) sono piuttosto efficaci
efficace. Se si verifica sanguinamento uterino è indicato l'uso ciclico di ormoni sessuali; agli estrogeni si aggiunge didrogesterone per via orale 10 mg 2 volte/die dal 16° al 25° giorno del ciclo mestruale o noretisterone per via orale 5 mg 1 volta/die dal 16° al 25° giorno. giorno del ciclo mestruale. Il trattamento deve essere continuato fino alla chiusura delle epifisi, altrimenti
la crescita può continuare dopo la sospensione degli estrogeni.
Se l'etinilestradiolo è scarsamente tollerato, è possibile sostituire l'estradiolo valerato (la dose viene aumentata gradualmente da 2 a 6 mg/die).
Trattamento dei ragazzi
In pratica, la necessità di trattare i ragazzi con farmaci a base di testosterone è estremamente rara.
Testosterone (miscela di esteri) per via intramuscolare 250 mg una volta al giorno
settimana o 500 mg una volta ogni 2 settimane per 6-12 mesi.
Trattamento dell'alta statura in altre malattie
Gli ormoni sessuali vengono utilizzati per limitare la crescita dei sin-
dromo di Marfan.
Per le sindromi di Beckwith-Wiedemann e Sotos, sintomatico
trattamento matico.
Trattamento del somatotropinoma ipofisario - vedere “Acromegalia e gigantismo ipofisario”.
Trattamento della sindrome MEN 2b - vedere “Sindrome da neoplasia endocrina multipla di tipo 2”.
Trattamento della sindrome di Klinefelter - vedere “Sindrome della pubertà ritardata”, “Sindrome di Klinefelter” (sindrome ipergonadica
ipogonadismo tropico).
SINDROME DA STALLO CORTO
Classificazione
Deficit idiopatico dell'ormone della crescita.
Deficit idiopatico dell'ormone della crescita (classico
Disfunzione neurosecretoria (NSD).
Deficit dell'ormone della crescita di origine organica: congenito
forma data e acquisita.
Altre cause di bassa statura
Bassa statura idiopatica: familiare, non familiare.
Sindromi clinicamente definite con aberrazione cromosomica: Turner, Down, disgenesia gonadica.
Sindromi clinicamente definite senza aberrazione cromosomica: Silver-Russell, Noonan, Recklinghausen, de Lange,
Williams, Bloom, Prader-Willi, Rubinstein.
Ritardo della crescita intrauterina con bassa statura postnatale, senza stimmate.
Restrizione della crescita intrauterina con bassa statura postnatale
perdita, con stimmi: dovuta a infezioni perinatali,
uso materno di droghe, fumo o abuso di alcol, ecc.
Displasia scheletrica: acondroplasia, ipocondroplasia, osteogenesi imperfetta, ecc.
Malattie del metabolismo osseo: mucopolisaccaridosi, mucolipidosi, ecc.
Malattie metaboliche: malattia da accumulo di glicogeno,
malattia da accumulo di lipidi, fenilchetonuria, ecc.
Bassa statura iatrogena.
Diagnostica
Vedi “Misurazione e valutazione della crescita”.
Il deficit di crescita viene determinato utilizzando tabelle di variazione percentili.
formiche di altezza normale. Analizza la curva di crescita del bambino con
tenendo conto dei limiti della sua altezza finale, calcolata sulla base dell'altezza media dei suoi genitori:
altezza finale prevista per un ragazzo = [(altezza del padre + altezza della madre + 13 cm)/2] ± 10 cm altezza finale prevista per una ragazza =
[(altezza del padre + altezza della madre – 13 cm)/2] ± 10 cm.
Se l'altezza finale estrapolata di un bambino in base ai dati di nascita
cento al momento dell'esame, tenendo conto dell'età ossea, è inferiore
limiti dell’intervallo di crescita finale calcolato, ne consegue
parlare di crescita patologicamente bassa.
Valutare la proporzionalità dello scheletro è innanzitutto importante
escludere varie forme di displasia scheletrica come cause della bassa statura. In particolare è opportuno calcolare il coefficiente “segmento superiore/inferiore” e l'apertura delle braccia.
Il grado di ossificazione delle zone di crescita epifisarie è un criterio importante nella diagnosi del nanismo e nella prognosi della crescita finale.
Nel deficit primario di crescita il ritardo nella maturazione ossea è assente o lieve (displasia scheletrica, forme sindromiche di nanismo, ritardo della crescita intrauterina,
436 Capitolo 13 Malattie neuroendocrine
bassa statura genetica). Per il deficit di crescita secondario,
soprattutto per il nanismo ipofisario, significativo
ritardo nell'età ossea rispetto all'età cronologica (> 2 anni).
Esame radiografico del cranio effettuato al fine di visualizzare la forma e le dimensioni della sella turcica e lo stato delle ossa del cranio. Nel nanismo ipofisario la sella turcica è spesso di piccole dimensioni. Nel craniofaringioma si osservano cambiamenti caratteristici della sella turcica: assottigliamento e porosità dello sterco
nok, allargamento dell'ingresso, solitamente focolai sopra o intrasellari
Messaggio. Con l'aumento della pressione intracranica, sono visibili un aumento delle impronte digitali e la divergenza delle suture craniche.
A TC e risonanza magnetica del cervello nei pazienti con malattia idiopatica
l'ipopituitarismo è rivelato da aspetti morfologici e strutturali
Alterazioni del tour: ipoplasia della ghiandola pituitaria, rottura o assottigliamento del peduncolo pituitario, ectopia della neuroipofisi, sindrome della sella vuota. La TC e la RM del cervello sono indicate per qualsiasi sospetto di patologia intracranica (processo occupante spazio).
Ritardo costituzionale della crescita e pubertà (CGRP) e bassa statura familiare (o variante normale della bassa statura)
crescita) rientrano nel concetto di normali opzioni di crescita.
I bambini di genitori di bassa statura, di regola, sono bassi di statura nella stessa misura dei loro genitori, a causa del potenziale di crescita geneticamente programmato. Bambini da genitori con una storia di
grave ritardo della crescita e pubertà, con un alto grado di probabilità
erediterà questo modello di sviluppo.
I bambini affetti da CGRP hanno altezza e peso corporeo normali alla nascita, crescono normalmente fino a 1-2 anni di età, quindi il tasso di crescita diminuisce.
e la curva di crescita è leggermente al di sotto del 3° percentile
e parallelo ad esso. L'età ossea di solito corrisponde a
età di crescita, tasso di crescita - almeno 5 cm all'anno. Nei campioni per
la stimolazione rivela un rilascio significativo di GH (>10 ng/ml),
ma la secrezione giornaliera integrata di GH nel sangue è ridotta. Pu-
bertat è normale, ma ritardato a causa del ritardo dell'età ossea e si verifica quando la maturazione ossea viene raggiunta nei ragazzi a 11,5-12 anni, nelle ragazze a 10,5-11 anni. I tempi per raggiungere la crescita finale sono spostati nel tempo; la crescita finale di solito lo è
normale e senza terapia ormonale.
Esistono prove di un trattamento efficace con ormoni ricombinanti
Monopolio della crescita umana dei bambini con CGRP, ritardo della crescita intrauterina, bassa statura familiare, sindromi di Turner, Russell-Silver, Prader-Willi, anemia di Fanconi, malattia di Itsenko-Cushing, glicogenosi, con una condizione dopo irradiazione per leucemia e tumori cerebrali, dopo rene trapianto, con insufficienza renale cronica,
displasie scheletriche. Allo stesso tempo, non ci sono dati affidabili sulla crescita finale più elevata dei bambini trattati con CGRP
trattati con l'ormone della crescita rispetto a quelli che non lo hanno ricevuto, nonostante
che per un certo periodo di tempo (2-3 anni) il trattamento con GH
accelera significativamente il tasso di crescita.
Nei ragazzi affetti da CCRP di età superiore a 12 anni con un ritardo dell'età ossea di almeno 2 anni rispetto all'età cronologica, è possibile un trattamento a breve termine con cicli brevi di piccole dosi di steroidi anabolizzanti (nerobolil♠, retabolil♠). In cui
È necessario un monitoraggio rigoroso della crescita del bambino (almeno una volta ogni
6 mesi). Se la maturazione ossea progredisce rapidamente, il trattamento viene interrotto.
Nanismo ipofisario (insufficienza somatotropa)
Una singola misurazione del GH nel sangue per la diagnosi di insufficienza somatotropa non ha valore diagnostico a causa della natura pulsata della secrezione di GH e della possibilità di ottenere valori basali estremamente bassi (zero)
GH anche nei bambini sani. A questo proposito, spontaneo
secrezione dell'ormone della crescita nel sangue, determinare il picco del rilascio di GH sullo sfondo della stimolazione, esaminare gli IGF e le loro proteine leganti nel sangue.
I test provocatori si basano sulla capacità di differenziare
Molti farmaci farmacologici stimolano la secrezione e il rilascio di GH da parte dei somatotrofi. Nella pratica clinica i test più utilizzati sono l'insulina, la clonidina, l'ormone rilasciante il GH, l'arginina, la levodopa, la piridostigmina bromuro (Tabella 13-7).
L'insufficienza somatotropa totale viene diagnosticata quando il picco di rilascio di GH in condizioni di stimolazione è inferiore a 7 ng/ml, parzialmente
carenza significativa - al picco del rilascio di GH da 7 a 10 ng/ml.
Una condizione necessaria per effettuare la GH-stimolante
campioni - stato eutiroideo della tiroide. In caso di ipotiroidismo è necessario
Stiamo seguendo un ciclo preliminare di trattamento con farmaci tiroidei per 3-4 settimane. Inoltre, i bambini obesi hanno una ridotta risposta del GH alla stimolazione.
Per la valutazione simultanea di diverse funzioni ipofisarie
zioni, è conveniente condurre test combinati con varie gi-
ormoni di rilascio potalamici [insulina + ormone di rilascio della tireotropina
(TRH) + luliberina (test LHRH), ormone rilasciante GH + TRH +
Test LHRH, ormone rilasciante GH + corticoliberina (CRH) +
Test LHRH + TRH]. Ad esempio, durante il test con ormone di rilascio del GH + tiroliberina + luliberina, l'ormone di rilascio del GH (1 μg/kg), la tiroliberina (7 μg/kg, massimo 400 μg), la luliberina (100 μg) vengono iniettati in sequenza nella cannula endovenosa . La presenza di bassi livelli basali di TSH e T4 libero in combinazione con l'assenza o la risposta prolungata del TSH al TRH indica un concomitante ipotiroidismo secondario. Assenza di risposta al rilascio di gonadotropine da parte dell'LHRH (aumento più di 2 volte il livello basale) in combinazione con bassi
i livelli basali degli ormoni sessuali indicano secondari
ipogonadismo.
Capitolo 13 Malattie neuroendocrine |
||||||
Tabella 13-7. Test di stimolazione della somatotropina |
||||||
Una droga |
Meccanismo |
Dosi, metodo |
Effetti collaterali |
|||
Azioni |
introduzione |
|||||
campioni di sangue |
||||||
introduzioni |
||||||
Attivazione |
0,1 U/kg, e.v. |
Ipoglicemia |
||||
ipotalamico |
||||||
neuroni dello sci, |
||||||
stimolante |
||||||
secrezione dell'ormone della crescita |
||||||
rilasciando- |
||||||
Clonidina |
Neurotrasmissione |
0,15 mg/m2, |
Arterioso |
|||
ter, adrenergico |
ipotensione, |
|||||
agonista logico |
sonnolenza |
|||||
Ipotalamico |
1 mcg/kg, e.v. |
|||||
rilasciando- |
skiy rilasciando- |
|||||
Levodopa |
Neurotrasmissione |
|||||
ter, dopamina- |
(massa corporea |
|||||
già, fa- |
mal di testa |
|||||
nist. Stimolare- |
||||||
nessun rilascio |
(massa corporea |
|||||
STG rilasciando- |
||||||
(massa corporea |
||||||
L-arginina |
Metabolico |
Ipoglicemia, |
||||
idrocloro- |
stimolante, |
arrossamento |
||||
amminoacido. |
||||||
Stimola |
soluzione |
|||||
liberazione |
||||||
STG rilasciando- |
||||||
IV, infusione |
||||||
durante |
||||||
Glucagone |
Parente |
100 µg/m2, |
||||
ipoglicemia |
massimo |
vomito, tardi |
||||
ipoglicemia |
||||||
Le costanti più significative dal punto di vista diagnostico nell'identificazione
Carenza di GH nei bambini - IGF, in particolare IGF-1 (somatomedina C) e IGF-2.
Per trattare il nanismo ipofisario, come terapia ormonale sostitutiva vengono utilizzati preparati di ormone della crescita umano geneticamente modificati. Attualmente in Russia è approvato l'uso dei seguenti preparati a base di somatotropina:
genotropina ♠ (Genotropina ♠);
norditropina semplice♠ (Norditropin Simplex♠);
Saizen ♠ (Saizen ♠);
humatrope ♠ (Humatrope♠);
Rastan ♠ .
pelle ogni giorno alle 20:00–22:00.
Il trattamento deve essere continuato fino alla chiusura delle zone di crescita o fino a quando
raggiungere una crescita socialmente accettabile.
Quando il nanismo ipofisario è combinato con deficit multipli di ormoni adenoipofisari, è appropriato
TOS con farmaci tiroidei (L-tiroxina), glucocorticoidi
dami (idrocortisone), steroidi sessuali.
Sindrome di Shereshevskij-Turner (disgenesia gonadica)
La bassa statura è la manifestazione clinica più comune
fenomeno della sindrome di Shereshevskij-Turner. Questa sindrome dovrebbe essere sospettata principalmente nelle ragazze con ritardo della crescita inspiegabile. Considerando le forme a mosaico della sindro-
Shereshevskij-Turner ma (45 ХО/46 ХХ, 45 ХО/46 Х i(Хq), 46
Xi(Xq), 45 XO/46 X, rX, ecc.) con un insieme minimo di sintomi clinici tipici o addirittura la loro assenza, tutte le ragazze con ritardo di crescita (altezza SDS ≤2 SDS) devono sottoporsi a uno studio del cariotipo presso il prima fase della ricerca diagnostica.
Il modello di crescita nelle ragazze con sindrome di Shereshevsky-Turner è rappresentato da un moderato ritardo della crescita intrauterina
(la lunghezza media e il peso corporeo dei neonati sono circa 1 DS
al di sotto dei valori normali e in media rispettivamente di 48,3 cm e 2800 g), ad un ritmo relativamente normale
crescita dalla nascita ai 3 anni di vita, declino progressivo
L'altezza media per la sindrome di Shereshevskij-Turner è
in media 142,0–146,8 cm.
Oltre al ritardo della crescita, i sintomi clinici includono
edema linfatico delle mani e dei piedi durante il periodo neonatale,
un collo corto con pieghe a forma di ala di varia espressione
ness, scarsa crescita dei peli sulla parte posteriore del collo, ptosi delle palpebre (solitamente
bilaterale), micrognazia, epicanto, palato gotico, deformato
formazione delle orecchie, torace a botte con capezzoli molto distanziati, scoliosi, deviazione valgo del gomito.
articolazioni, deformità di Madelung, accorciamento e ispessimento delle dita, dermatoglifi tipici, displasia delle unghie, nevi pigmentati multipli.
I test provocatori per la stimolazione dell'ormone della crescita vengono eseguiti solo nei pazienti con sindrome di Shereshevski-Turner, di cui
la curva di crescita devia da quella di questa sindrome.
La maggior parte dei pazienti ha una risposta normale dell’ormone della crescita alla stimolazione durante l’infanzia. Livelli ridotti di ormone della crescita in
periodo della pubertà sono probabilmente associati a bassi livelli di attività sessuale
Recidiva di un tumore al cervello (non ci sono dati a sostegno e attualmente a questo non viene data molta importanza).
Leucemia (osservata nei bambini sottoposti a chemioterapia o radioterapia; non è chiaro se aumenti Terapia, -i; E. 1. Una branca della medicina clinica che studia le cause e i meccanismi di sviluppo delle malattie interne, la loro diagnosi, trattamento e prevenzione. Dal greco terapia: trattamento. 2. La totalità delle diff. metodi conservativi per il trattamento delle malattie senza intervento chirurgico. Metodi di trattamento: farmaci (farmacoterapia), inclusi antibatterici (chemioterapia, terapia antibiotica) e ormonali (terapia ormonale); sieri e vaccini (vaccino e sieroterapia)
" data-tipmaxwidth="500" data-tiptheme="tipthemeflatdarklight" data-tipdelayclose="1000" data-tipeventout="mouseout" data-tipmouseleave="false" class="jqeasytooltip jqeasytooltip20" id="jqeasytooltip20" title=" Terapia">терапия!} La GR aumenta già il rischio di sviluppare la leucemia in questi casi).Metastasi e sviluppo del tumore (un leggero aumento del rischio a lungo termine di metastasi e cancro è stato recentemente descritto nei bambini sopravvissuti trattati con GH; questi dati richiedono conferma e il loro significato clinico rimane poco chiaro).
47. I bambini con iperplasia idiopatica (cioè in assenza di deficit di GH) dovrebbero essere trattati con l'ormone della crescita?
La FDA ha recentemente approvato l'uso dell'ormone srota nei bambini con bassa statura idiopatica e altezza finale prevista.< 160 см у мальчиков и < 150 см у девочек. Однако целесообразность такого лечения в отсутствие нарушений секреции ГР оспаривается многими детскими эндокринологами. Результаты кратковременных исследований, включавших небольшие группы детей, свидетельствуют об увеличении скорости роста при лечении ГР в таких случаях. Там же, где детей наблюдали до достижения окончательного роста, были получены противоречивые результаты. Однако большинство исследователей подчеркивают незначительное увеличение окончательного роста, которого можно добиться, к тому же, ценой значительных финансовых затрат. Таким образом, применять ГР у таких детей можно лишь после детального обсуждения с ребенком, членами его семьи я опытным детским эндокринологом, хорошо знающим больного.
48. Come differiscono le dinamiche di crescita nei bambini con eccesso di glucocorticoidi e con obesità esogena?
Con un eccesso di glucocorticoidi, sia iatrogeni (spesso) che endogeni (raramente), la crescita dei bambini rallenta. Ciò è dovuto all'effetto diretto dei glucocorticoidi sul metabolismo: stimolazione della degradazione e della lipolisi e inibizione della sintesi del collagene. Inoltre sopprimono la secrezione pulsata di GH da parte della ghiandola pituitaria e la produzione di IGF-1 da parte dei tessuti bersaglio. Tutto ciò porta spesso a una bassa statura nei bambini. Inoltre, in questi bambini il rapporto peso-altezza aumenta e si sviluppa ожирение!}. D'altra parte, nell'obesità esogena, la crescita è solitamente accelerata e questi bambini sono generalmente più alti dei loro coetanei.
49. Quali condizioni sono caratterizzate da una crescita accelerata durante l'infanzia?
Una crescita eccessiva durante l’infanzia si verifica in un numero relativamente piccolo di condizioni. Questi includono l'alta statura familiare (dove l'altezza finale del bambino corrisponde all'incirca a quella dei genitori), l'alta statura costituzionale, i disturbi ormonali e le sindromi genetiche.
50. Cos'è l'altezza costituzionale?
Con l'altezza costituzionale, l'altezza ossea è superiore all'altezza cronologica, il tasso di crescita è aumentato e lo sviluppo sessuale inizia prima del solito; l'altezza finale prevista in questi casi corrisponde all'altezza dei genitori. L’obesità e l’ereditarietà possono svolgere un ruolo nella patogenesi di questa condizione.
Disposizioni generali. Non esiste una definizione generalmente accettata dei concetti di “crescita eccessiva” e “crescita gigantesca”. I dati citati da alcuni autori non tengono conto dell'altezza dei genitori, che in alcuni casi è di decisiva importanza per chiarire la questione della presenza di un processo patologico. Se l'altezza del bambino è maggiore di 1,5-2 deviazioni standard rispetto all'altezza media prevista (tenendo conto dell'età del bambino e dell'altezza dei genitori), è indicato un ulteriore esame per escludere un processo patologico. L'influenza dell'accelerazione, che i genitori spesso considerano la prima ragione della maggiore crescita del loro bambino (“il bambino cresce a passi da gigante”), è sopravvalutata.
Altezza costituzionale alta. Nelle famiglie in cui i bambini sono costituzionalmente alti, oltre al fatto che i genitori stessi sono di altezza superiore alla media, ci sono altri parenti alti. La lunghezza del corpo è determinata da numerosi geni, quindi non sorprende che, grazie all'accumulo di fattori genetici che influenzano favorevolmente l'altezza, i figli di genitori alti diventino ancora più grandi.
Il concetto di "selezione" viene applicato con riluttanza alle persone. Tuttavia, si ritiene che le donne alte determinino la selezione dei partner.
La lunghezza corporea dei bambini alla nascita è superiore alla media e approssimativamente parallela al 97° percentile. Le deviazioni standard dai valori medi non cambiano in modo significativo. La differenziazione dello scheletro rientra nei limiti delle normali fluttuazioni e poiché il tasso di crescita è maggiore, si verifica in una certa misura un aumento della lunghezza del corpo, il che preoccupa i genitori, soprattutto durante il periodo puberale di crescita accelerata. I bambini sono sani. Non è stato possibile rilevare alcun disturbo endocrino. I disturbi della postura sono più comuni e, nelle ragazze, la disarmonia motoria, aggravata dalla rigidità dei movimenti. Durante la massima accelerazione della crescita puberale (a circa 12 anni di età), la disregolazione ortostatica diventa più frequente. A causa della crescita eccessiva, il benessere di molte ragazze è notevolmente compromesso, il che è dovuto principalmente all'atteggiamento degli altri. I ragazzi della stessa età, a partire dallo scatto di crescita puberale, spesso differiscono ancora di più dai loro coetanei e, dal punto di vista della fisiologia della crescita, sono 2 anni più giovani. Pertanto, differenze insolite nei tassi di crescita si verificano tra gli studenti di 12 e 13 anni nelle classi scolastiche miste. Vestire queste teenager diventa sempre più difficile perché le taglie sono trendy. i vestiti sono mirati a prestazioni medie. A volte ci si dovrebbe chiedere se le difficoltà psicologiche delle ragazze troppo alte siano così grandi come indicano le loro madri, poiché queste ultime spesso proiettano sul comportamento delle loro figlie le difficoltà che avevano nell'adolescenza.
"Accelerazione costituzionale dello sviluppo", o pubertà normale precoce. Mentre la manifestazione del ritardo costituzionale dello sviluppo (vedi p. 186) è ormai ben nota, raramente si sospetta che quasi altrettanto spesso possa verificarsi uno sviluppo precoce, che avviene nel quadro di fluttuazioni fisiologiche, con accelerazione della differenziazione scheletrica e della crescita già nell'infanzia. . In questo caso, la pubertà inizia prima e la crescita termina prima (sulla differenziazione con pubertà prematura). Questi bambini un po' più alti e che maturano precocemente non vengono prestati attenzione e non vengono quasi mai mostrati al medico, rivolgendosi a lui solo in caso di simultanea alta statura familiare, il che ricorda il fatto del trattamento in caso di bassa statura familiare osservata più frequentemente . La prognosi per l’età ossea è relativamente buona.
Malattie endocrine e gigantismo. 1. Gigantismo ipofisario o acromegalia infantile. Questa malattia estremamente rara nell'infanzia è associata alla produzione autonoma o eccessiva del fattore di rilascio della somatotropina (GH-RH), nonché all'adenoma eosinofilo secondario (o primario) dell'ipofisi anteriore. Nella maggior parte dei casi, la crescita elevata è associata ai sintomi dell’acromegalia. A causa della rarità di questa malattia, è opportuno tenerne conto nella diagnosi differenziale solo nei casi in cui non vi sia storia familiare di alta statura o siano presenti sintomi evidenti di acromegalia. Non è stato stabilito se il diabete mellito si sviluppi più spesso nei pazienti giovani con acromegalia. I livelli plasmatici di GH sono elevati e non diminuiscono (come normale) in risposta all’infusione di glucosio.
2. Ipertiroidismo. L'iperfunzione della tiroide può essere accompagnata da una crescita eccessiva e da un'accelerata differenziazione dello scheletro; altri sintomi sono decisivi nella diagnosi differenziale.
3. Pubertas praecox, pseudopubertas praecox. Caratteristici e decisivi nella diagnosi differenziale sono un marcato anticipo dell'età ossea con un'accelerazione meno marcata della crescita in lunghezza, la comparsa prematura dei caratteri sessuali e la chiusura delle zone epifisarie, che portano infine alla bassa statura.
Aberrazioni cromosomiche. Sindrome di Klinefelter. L'altezza diventa evidente solo durante il lento corso della pubertà. Durante l'esame l'attenzione viene attirata, come in nessun altro caso, sui testicoli piccoli e spesso densi.
2. Altre anomalie dei cromosomi sessuali inizialmente non sono evidenti a causa dell'aumento della lunghezza del corpo, ma in seguito l'altezza dei pazienti adulti aumenta nella maggior parte dei casi.
Sindromi cliniche caratteristiche del gigantismo:
Sindrome di Marfan. Si tratta di una patologia del tessuto connettivo (mesoderma) ad eziologia ad oggi sconosciuta.
Genetica. Eredità autosomica dominante; Si nota il 15% delle nuove mutazioni.
Sintomi 1. Altezza: i pazienti con sindrome di Marfan tendono ad essere insolitamente sproporzionatamente alti. Il paziente più alto registrato era di 7 piedi (213 cm).
2. Un segno più importante della crescita elevata sono i caratteristici cambiamenti scheletrici:
A) spostamento delle proporzioni corporee: il rapporto tra la lunghezza del segmento superiore del corpo e quello inferiore è spostato verso quest'ultimo, ovvero il rapporto è ridotto;
B) il rapporto tra lunghezza e larghezza delle ossa tubolari, spostato verso la lunghezza, aumentando il cosiddetto indice metacarpale. Viene determinato come segue: utilizzando una radiografia della mano, viene determinato il rapporto tra la lunghezza e la larghezza minima delle ossa metacarpali II, III, IV e V, viene calcolato il valore medio di questi 4 numeri, che normalmente varia da 7 a 8; se l'indice è maggiore di 8,5 esiste il ragionevole sospetto della presenza della sindrome di Marfan;
B) aracnodattilia, che si manifesta, in particolare, quando copre la parte distale dell'avambraccio. Se il paziente riesce ad avvicinare il pollice alla falange terminale del mignolo, sorge il sospetto di sindrome di Marfan;
D) scoliosi, petto ad imbuto, petto di pollo;
D) insufficienza dell'apparato di sostegno del cristallino, suo tremore, sublussazione o cristallino sferico con miopia grave; alto rischio di distacco della retina;
E) altri sintomi mesenchimali: iperestensione delle articolazioni, insufficienza aortica. È possibile un aneurisma aortico dissecante. L'enfisema e il pneumotorace spontaneo indicano inoltre la presenza della sindrome di Marfan.
Diagnosi differenziale. L'omocistinuria può assomigliare alla sindrome di Marfan principalmente nei sintomi oftalmologici, ma qui non possiamo parlare di malattie fenotipicamente completamente simili. La rilevazione di un aumento dell'escrezione urinaria di omocisteina ha un importante significato diagnostico differenziale.
Trattamento. Per una crescita prevista eccezionalmente elevata o cambiamenti nella colonna vertebrale, è indicato il trattamento con estrogeni e, nei ragazzi, testosterone.
La prognosi dipende in modo critico dai sintomi cardiovascolari.
Letteratura. Se si sospetta la sindrome di Marfan, si raccomanda di rivedere le ampie informazioni presentate da McCushick. È semplicemente impossibile fare a meno della sua monografia se si presume la presenza di forme cancellate della malattia.
Sindrome di Sotos. Alta statura con manifestazioni generali di sintomi cerebrali non progressivi e segni craniofasciali. La crescita accelerata in lunghezza, l'ingrossamento della testa e spesso la differenziazione scheletrica iniziano alla nascita.
La genetica e la patogenesi sono sconosciute.
La frequenza è bassa, ma a causa della mancanza di dati accurati sulla distribuzione geografica della malattia, potrebbe essere superiore al previsto.
Sintomi Alto, macrocefalia con tratti parzialmente acromegaloidi, spesso sottosviluppo intellettuale. Lieve idrocefalo e, di conseguenza, espansione dei ventricoli cerebrali (non causata dalla pressione). A volte ci sono convulsioni cerebrali. Un tipico cambiamento nello scheletro facciale, insieme a lievi sintomi acromegaloidi (senza aumento della produzione di GH), è caratterizzato da una posizione antimongoloide degli occhi e da ipertelorismo. Nella maggior parte dei casi, la maturazione scheletrica è chiaramente accelerata. L'altezza finale è al limite superiore della norma. Per quanto riguarda lo stato neurologico, i movimenti più precisi sono compromessi.
Diagnosi differenziale. È possibile distinguere la sindrome di Sotos dalla maturazione precoce osservata nell'idrocefalo del terzo ventricolo, quando si osserva solo una differenziazione accelerata dello scheletro senza comparsa prematura dei caratteri sessuali, solo sulla base della determinazione del livello di gonadotropine o ormoni steroidei sessuali nel plasma. Tuttavia, spesso i cambiamenti nello scheletro facciale sono così evidenti che la diagnosi può essere fatta solo utilizzando la fisionomia.
Trattamento. Di norma, la pressione del liquido cerebrospinale non aumenta. Dato che l’altezza finale non supera il limite superiore della norma, non è necessaria la terapia ormonale.
Previsione. Non ci sono informazioni sull'ulteriore sviluppo dei pazienti. Il consenso generale è che i cambiamenti cerebrali non progrediscono.
Trattamento del gigantismo costituzionale nelle ragazze. Meccanismo di azione. Nel 1962 e nel 1963 Whitelaw et al hanno riportato un trattamento efficace dell'alta statura con estrogeni. Questo metodo è stato inizialmente introdotto solo per il trattamento delle ragazze in età prepuberale. Nel frattempo è stato dimostrato che può essere utilizzato con successo anche dopo l’inizio della pubertà. L’effetto degli estrogeni sulla crescita non può essere spiegato da nessun punto di vista. Sono previste due posizioni didattiche.
Oltre alla riduzione dell'altezza finale prevista nella sindrome adrenogenitale o nella sindrome puberale, l'inizio prematuro dello scatto di crescita puberale indotto dagli estrogeni significa una chiusura anticipata delle zone epifisarie. Se ciò accade 2 anni prima, la crescita teoricamente prevista diminuisce dell'aumento della lunghezza del corpo che si sarebbe verificato durante questi 2 anni, poiché i fattori che influenzano la crescita agiscono 2 anni in meno.
Gli estrogeni influenzano la maturazione scheletrica pur avendo un effetto relativamente scarso sulla crescita in lunghezza. Tuttavia, con il trattamento successivo dopo la massima accelerazione della crescita puberale, gli estrogeni influenzano negativamente anche la crescita in lunghezza. Sulla base delle ricerche più recenti risulta evidente che, oltre all'accelerazione della maturazione scheletrica e quindi alla chiusura anticipata delle zone di crescita epifisaria, anche l'introduzione di estrogeni ha un effetto negativo sul processo di crescita stesso. Quando trattati con alte dosi di estrogeni, il livello di somatomedina nel plasma viene significativamente ridotto. Allo stato attuale, si può presumere che in questo caso stiamo parlando specificamente della soppressione della secrezione di questo fattore di crescita umorale da parte di alte concentrazioni di estrogeni.
Secondo la prima ipotesi, la diminuzione dell'altezza finale si ottiene con un precoce sviluppo sessuale. La seconda ipotesi indica l'inibizione del processo di crescita dovuta ad una diminuzione dell'effetto della somatomedina e contemporaneamente un'accelerazione della chiusura delle zone epifisarie indotta dagli estrogeni.
È stato a lungo controverso se l’entità dell’altezza finale possa essere influenzata dopo l’inizio della pubertà, quando si è persa la possibilità di accelerare l’inizio della maturazione. Prader, Birich e il nostro gruppo hanno potuto confermare inequivocabilmente questa possibilità. La discrepanza tra le osservazioni di Whitelaw e i dati più recenti può essere spiegata dai diversi dosaggi di estrogeni utilizzati. Whitelaw usava spesso dosi elevate di estrogeni: 30-60 mg di estradiolo al mese, sebbene si tratti di un estrogeno molto debole, che corrisponde grosso modo in effetti ai coniugati di estrogeni. Di conseguenza, Whitelaw ha utilizzato gli estrogeni in dosi corrispondenti a 1,5 mg di coniugati di estrogeni comunemente disponibili in commercio al giorno. Biric, che è riuscito ad ottenere buoni risultati anche iniziando il trattamento già durante la pubertà, ha utilizzato cinque dosi al giorno. Le dosi utilizzate da Biric corrispondono approssimativamente a dosi equivalenti utilizzate con successo da altri autori dopo l'inizio della pubertà.
La possibilità di un trattamento con dosi relativamente piccole di estrogeni prima dell'inizio della pubertà è stata chiaramente stabilita, ma dovrebbe essere riconosciuta la responsabilità di possibili complicazioni psicologiche associate all'inizio prematuro della pubertà indotta artificialmente. Dopo l'inizio del decorso fisiologico della pubertà, secondo i metodi di trattamento attualmente utilizzati nella maggior parte dei casi, è necessaria una dose di circa cinque volte. Difficilmente ci si può aspettare problemi psicologici.
Effettuazione del trattamento. Non è intenzione qui delineare in modo esaustivo i vari regimi terapeutici. Il "Manuale di Pediatria" presenta la tecnica utilizzata da Birich. Il nostro gruppo utilizza estrogeni coniugati prima dell'inizio della pubertà in dosi medie di 1,25 mg/giorno, ma dopo alcuni mesi questa dose aumenta di 2-4 volte. In un successivo inizio del trattamento, quando la produzione endogena di estrogeni è già evidente, si effettua il trattamento con etinilestradiolo (0,5 mg/die), dal 20-25° giorno si aggiunge un gestageno, e dal 25-30 (o 31) giorno di interruzione del trattamento.
In una tavola rotonda sul trattamento dell’altezza costituzionale tenutasi presso la Società tedesca di pediatria nel settembre 1974 ad Amburgo, il trattamento intermittente con estrogeni (come facciamo noi) fu considerato meno giustificato. Si consiglia un trattamento continuo, che corrisponde alla tecnica proposta da Prader e Birich.
La discussione sulle tattiche di trattamento con estrogeni viene discussa qui in dettaglio per mostrare chiaramente che non esistono ricette uniformi per il trattamento dell'altezza costituzionale. Tuttavia, il regime terapeutico con estrogeni coniugati indicato da Birich è pienamente coerente con i concetti moderni.
Successo del trattamento. La riduzione media dell'altezza finale effettiva rispetto a quella prevista è di 4-7 cm.Questa media si basa su risultati molto eterogenei di osservazioni individuali. Il successo del trattamento in ciascun caso è decisamente imprevedibile. I dati del gruppo di lavoro di Zurigo indicano tuttavia che l'inibizione della crescita è tanto maggiore quanto più si inizia il trattamento prima, dopo l'inizio della pubertà fisiologica. Attualmente il trattamento non è raccomandato prima che compaiano i primi segni di maturazione.
Effetto collaterale. È necessario distinguere tra sintomi veramente costanti o frequentemente osservati che accompagnano il trattamento con conseguenze teoricamente previste. Gli effetti collaterali osservati comprendono nausea o vomito all'inizio del trattamento, aumento di peso (4-6 kg), nonché grave pigmentazione dei capezzoli, soprattutto quando si utilizzano estrogeni sintetici. Dopo la cessazione del trattamento, si osserva spesso un ritardo delle mestruazioni, ma questa amenorrea, come mostrano le osservazioni, ha una breve durata (2 - massimo 6 mesi). Occasionalmente si osserva un'allattamento transitorio.
Nessuno ha ancora segnalato una tendenza alla trombosi come effetto collaterale, che teoricamente dovrebbe essere previsto sulla base dell'esperienza con l'uso di farmaci che inibiscono l'ovulazione. Non sono state confermate nemmeno le ipotesi che il trattamento a lungo termine possa portare alla soppressione parziale delle funzioni ipotalamiche cicliche con ovulazione compromessa. Tuttavia, Wettenhall e Crawford riportano gravidanze normali in pazienti precedentemente trattati. Se le ragazze trattate abbiano la stessa fertilità riscontrata nella popolazione normale lo si può dimostrare solo sulla base di ampi dati statistici.
Il trattamento della minaccia di aborto con stilbestrolo può causare un adenocarcinoma della cervice o della vagina nel figlio di una madre trattata in questo modo con una probabilità di 1: 250. Ad oggi, l'insorgenza di tumori in relazione al trattamento dell'alta statura con estrogeni è stata segnalata non è stato osservato. Lo stilbestrolo, che ha attività estrogenica ma non è fisiologica, non viene utilizzato, né viene effettuato alcun trattamento nelle donne in gravidanza, nelle quali si possono temere tali effetti collaterali. Le emozioni associate al trattamento con estrogeni per l’altezza costituzionale sono infondate. Tuttavia, tali osservazioni richiedono cautela.
Conclusione. L'atteggiamento nei confronti del trattamento dell'alta statura costituzionale con estrogeni è formato da ogni medico interessato in base alla conoscenza della letteratura. I partecipanti alla discussione summenzionata sono stati unanimi nel ritenere che tale trattamento è nella fase di sperimentazione clinica e dovrebbe essere eseguito solo da un medico con la necessaria esperienza e conoscenza nel campo dell'endocrinologia e della fisiologia della crescita. Le opinioni coincidono anche sul fatto che inizialmente il trattamento dovrebbe essere effettuato solo in centri che garantiscano anche il follow-up dei pazienti. Vengono fornite varie indicazioni per il trattamento. Il gruppo di Amburgo accetta per il trattamento solo ragazze con un'altezza prevista di 185 cm o più. Knorr e Stendzik aderiscono agli stessi confini. Biric ritiene che un'altezza prevista di 181 cm sia un'indicazione al trattamento, Prader sottolinea che, se sono presenti determinati prerequisiti, il trattamento è indicato per un'altezza prevista superiore a 175 cm.
L'eccezione a questa regola è per noi i casi con presenza di scoliosi giovanile e significativi disturbi evidenti dello sviluppo mentale. In questo caso, si dovrebbe tener conto dell'emotività delle madri alte che vorrebbero proteggere il bambino dai problemi vissuti ai loro tempi. Durante un dibattito presso la Società Europea di Endocrinologia Pediatrica a Parigi, Josso ha detto: "Non curare i genitori".
Trattamento del gigantismo costituzionale nei ragazzi. La questione di tale trattamento si pone molto meno frequentemente che nelle ragazze. Secondo la raccomandazione di Prader, viene effettuato il trattamento parenterale con preparati di testosterone (inizialmente 250, quindi 500-1000 mg al mese). Ciò si traduce in un'accelerazione della maturazione scheletrica e in una diminuzione media dell'altezza finale prevista di 5,4 cm.Come sottolineano Zachmann e Prader, ci sono grandi differenze individuali nell'efficacia del trattamento. Una manifestazione dell'inibizione della produzione di gonadotropine da parte degli ormoni steroidei sessuali esogeni è una chiara diminuzione delle dimensioni dei testicoli. Secondo Prader, la normalizzazione avviene entro 12-18 mesi dall’interruzione del trattamento.
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Reclami su crescita elevata meno comune che basso, poiché molti genitori sono orgogliosi che i loro figli siano alti. Tuttavia, alcuni adolescenti (soprattutto ragazze) si preoccupano e si considerano troppo alti durante il periodo di crescita puberale. Le ragioni dell'alta statura sono riportate di seguito.
Cause di sviluppo prematuro o crescita elevata:
IO. Obesità:
- La pubertà avviene prima, quindi il centile finale dell'altezza è inferiore rispetto all'infanzia
II. Secondario:
- Ipertiroidismo
- Eccesso di ormoni sessuali - Pubertà prematura per qualsiasi motivo
- Eccesso di ormoni surrenalici e androgeni - Iperplasia surrenalica congenita
- Vero (eccessiva secrezione di GH)
III. Sindromi:
- Gambe alte e troppo lunghe:
Sindrome di Marfan
omocistinuria
Sindrome di Klinefelter (cariotipo 47 XXY e XXY)
Altezza proporzionale alla nascita:
diabete materno
iperinsulinismo primario
Sindrome di Beckwith
La sindrome di Sotos è accompagnata da testa ingrossata, tratti facciali caratteristici e difficoltà di apprendimento
Intervalli centili di altezza e peso dei bambiniNella maggior parte dei casi crescita elevata ereditato da genitori alti. L'eccesso di cibo durante l'infanzia, che provoca l'obesità, stimola lo sviluppo precoce e porta ad una crescita elevata. Tuttavia, poiché in questo caso la pubertà avviene solitamente leggermente prima della media, l'altezza finale potrebbe non essere molto elevata.
Endocrino secondario malattie sono rari. Sia l'iperplasia surrenale congenita che la pubertà precoce portano alla fusione precoce delle epifisi, così che dopo una rapida crescita iniziale, la sua velocità diminuisce e la crescita finale non è molto maggiore del normale.
Sindromi di Marfan(malattia del tessuto connettivo fibroso lasso) e la sindrome di Klinefelter (XXY) causano un'alta statura con gambe sproporzionatamente lunghe e la condizione XXY è anche associata a infertilità e difficoltà di apprendimento.
Ragazzi alti potrebbero sentirsi a disagio nell'essere trattati come adulti perché sembrano più vecchi della loro età cronologica. La crescita eccessiva prepuberale o puberale precoce nelle ragazze adolescenti può essere gestita utilizzando la terapia con estrogeni per indurre la fusione epifisaria precoce.
Tuttavia, poiché questo è un trattamento conduce con risultati diversi e ha effetti collaterali pericolosi, è usato raramente. Nei casi di statura alta particolarmente pronunciata si può prendere in considerazione la possibilità di distruzione chirurgica delle epifisi delle gambe.
